Onderzoek naar aangeboren afwijkingen

In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. Een aantal kinderen (4%) heeft echter een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking.

Prenatale screening

In het Vrouw Moeder Kind-centrum op onze locatie in Veldhoven kunt u een aantal onderzoeken laten doen om voor de geboorte van de baby mogelijke aangeboren afwijkingen te ontdekken. Deze onderzoeken noemen we prenatale screening. U bepaalt zelf of u de onderzoeken wil laten doen en of u een eventueel vervolgonderzoek wil.

Er zijn twee verschillende vormen van prenatale screening:

Prenatale diagnostiek

Via prenatale diagnostiek is het mogelijk om te onderzoeken of een bepaalde specifieke aandoening bij de baby aanwezig is. Prenatale diagnostiek vindt plaats na een afwijkende uitslag bij prenatale screening (bijvoorbeeld na een afwijkende combinatietest of afwijkende 20-weken echo). Ook vindt prenatale diagnostiek plaats bij een genetische afwijking bij een eerder kind of wanneer dit voorkomt in de familie.

Door verschillende tests kan worden vastgesteld of er sprake is van een chromosoomafwijking, zoals het Downsyndroom, of dat de een baby structurele aangeboren afwijkingen heeft zoals een hartafwijking of een open ruggetje.

Wanneer komt u voor prenatale diagnostiek in aanmerking?

  • Als bij prenatale screening (nekplooimeting of combinatietest) gebleken is dat de kans op een kind met een chromosoom afwijking verhoogd is.
  • Als u of uw partner al een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking hebt (gehad).
  • Als in een eerdere zwangerschap bij prenataal onderzoek een chromosoomafwijking is vastgesteld.
  • Als u of uw partner drager bent van een chromosoomafwijking (bijvoorbeeld translocatie).
  • Als u zwanger bent geworden via Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie (ICSI).
  • Als er op grond van afwijkende bevindingen bij echo-onderzoek verdenking is op een chromosoomafwijking of aangeboren afwijking aan de organen bij het kind.

Waar

Prenatale diagnostiek vindt in Nederland plaats in een beperkt aantal centra. U kunt in deze regio voor prenatale diagnostiek terecht bij Máxima Medisch Centrum, locatie Veldhoven in nauwe samenwerking met Maastricht Universitair Medisch Centrum in Maastricht.

Door wie?

De prenatale diagnostiek wordt uitgevoerd onder eindverantwoordelijkheid van de afdeling klinische genetica en gynaecologie van Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC) in samenwerking met de afdeling gynaecologie van Máxima Medisch Centrum (MMC). Bij prenatale diagnostiek zijn medewerkers van de afdeling klinische genetica en gynaecologie van het MUMC en de afdeling gynaecologie van MMC betrokken.

Meer informatie

Op de website www.erfocentrum.nl vindt u meer informatie over erfelijkheid, zwangerschap, zorg kort voor en na de geboorte en medische biotechnologie.

Kwaliteit geboortezorg in beeld

Bekijk onze video

Wilt u een afspraak maken of heeft u vragen?

Polikliniek
(040) 888 83 80

Openingstijden 
Maandag tot en met vrijdag
08.30 uur tot 17.00 uur

Routebeschrijving